清华大学统计学研究中心俞声教授于2018年发表在医学信息学顶刊Journal of the American Medical Informatics Association（JAMIA）的论文“Enabling phenotypic big data with PheNorm”[1]日前被国际医学信息学会（International Medical Informatics Association，IMIA）2019年医学信息学年鉴（Yearbook of Medical Informatics）评为2018年发表的知识表示与管理类最佳论文[2]。
医学信息学是使用信息与计算等手段解决医学问题、推进医学发展的新兴学科。每年国际医学信息学会都会发布年鉴，总结前一年医学信息学各领域的发展与突出贡献。本次俞声教授的论文从962篇相关论文中脱颖而出，获评知识表示与管理类年度最佳论文（共4篇）。该文章提出了一种完全意义上的高通量表型提取算法PheNorm，通过混合分布拟合与降噪式无监督回归的方法，实现了准确且不依赖专家标注的临床表型提取算法训练，使表型提取模型的开发速度从每年1-2个提高到每年上千个，极大地提升了医学研究效率。该方法已在美国多家顶级医学研究机构大规模使用[3]。
1 Yu S, Ma Y, Gronsbell J, et al. Enabling phenotypic big data with PheNorm. J Am Med Inform Assoc 2018;25:54–60. doi:10.1093/jamia/ocx111
2 Dhombres F, Charlet J, Management SE for the IYS on KR and. Formal Medical Knowledge Representation Supports Deep Learning Algorithms, Bioinformatics Pipelines, Genomics Data Analysis, and Big Data Processes. Yearb Med Inform 2019;28:152–5. doi:10.1055/s-0039-1677933
3 Liao KP, Sun J, Cai TA, et al. High-throughput multimodal automated phenotyping (MAP) with application to PheWAS. J Am Med Inform Assoc doi:10.1093/jamia/ocz066